Otizm spektrum bozukluğu erken yaşta başlayıp ve ömür boyu süren sosyal ve iletişimsel alanda belirgin yetersizlikleri olan sınırlı, tekrarlayıcı davranış biçimleri ilgi alanlarıyla giden bir nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizm spektrum bozukluğunun (OSB) günümüzde en çok kabul gören tedavi aracı otizm için etkinliği kanıtlanmış özel eğitim modelleridir. Otizm spektrum bozukluğu daha çok yaşamın ilk üç yılında kendini gösteren bir bozukluktur.

SIKLIK VE YAYGINLIK

Son yıllarda Otizm spektrum bozukluğu (OSB) gün geçtikçe artış göstermekle birlikte pek hakkında bilgi sahibi olunmayan bir bozukluktur. Araştırma sonuçlarına göre hem Türkiye’de hem de yurtdışında yapılan araştırmalara göre OSB’nin erkeklerin kız çocuklarına kıyasla daha fazla sık görüldüğü bulunulmuştur. Yaklaşık dört-beş kat erkek çocukların daha fazla görülür. Otizm spektrum bozukluğunun artmasının sebepleri bilinmemekle birlikte tanısal değişikliklerin oluşması %27 sosyal etkilerin, %16 anne ve babanın yaşının ilerlemesi %11 ve coğrafi koşulların %2 oranında etki ettiği savunulmaktadır.

BELİRTİ VE BULGULAR

Otizm spektrum bozukluğunun belirtileri genel itibariyle 12-24 ayları arasında belirgin olmaya başlar. Ailelerin bebeğe kazandırdığı belli başlı becerileri kaybettiğini anlatılmaktadır. (regresif otizm). Ve bu daha çok 12-24 aylar arasında olmaktadır. Buraya dikkat çekmek gerekirse bu tarz gerilemeler diğer bozukluklardan istisna denecek kadar az görülür ve  şiddetle otizm akla gelmelidir. Otizm tanısı almış kişiler genellikle doktora genellikle konuşmada gecikme, konuşmama ya da konuşmadaki geriliklerden kaynaklı getirilmelidir. Bu çocukların konuşmasının geç olmasının yanında karşısındakine bakmaya, göz teması kurmaya onu  ve  yaptıklarını anlamaya, kendilerine karşı tarafa ifade etme gibi davranışları söz konusu değil. Erken bebeklikten itibaren başlayarak göz temasının olmadığı, kucağa alınmak, rahatlatılmak, sakinleştirilmek gibi arzularının olmadığı, taklit veya kimseyi model almadığı, adıyla seslenince bakmadığı ve dikkatinin dağınık olduğu gözlenir. Tek düze bir biçimde hep aynı tarzda aynı oyun oynaması, (arabaları sıraya dizmek, bilye sıraya dizmek…)dönen şeylere genel itibariyle ilgillerinin olması ve örneğin arabanın tekerleğini döndürme  ve eline bir şey aldığında onu sallamakta keyif alması gibi örnekler verilebilir. Sallamayı ve kendi etrafında dönmeyi sever. Dönen cisimlere özellikle ilgileri vardı.( çamaşır makinesi çalışırken onun kaç kez döndüğünü saymak veya onu izlemek gibi). Sınırlı ilgileri olmakla beraber değişikliklerden pek hoşlanmazlar, takıntılı veya törensel davranışları mevcuttur ( hep aynı yoldan gitmek veya sabahları kalkınca yapacağı şeyleri hepsini belli bir sıraya göre yapmaktır). Diğer çocuklarla arkadaşlık etmez, ilgi göstermez, ilgi göstermek yerine yalnız kalmayı tercih eder. Otizmli çocukların konuşmaları tekdüzedir, vurgu yoktur, ses tonlarında ayarlama yoktur, çok yüksek sesle veya çok kısık bir sesle konuşabilirler. Mekanik bir ses tonları vardır. Konuşmaları daha çok ekolalliktir.( ekolali tekrar etmektir). Herhangi bir olayı anlatma kabiliyetleri yoktur, daha çok tekdüze konuştukları için kısa sözcüklerle geçiştirmeyi severler. Duygularını pek belli edemezler, yüz ifadeleri donuk, mimik ve işaretleri kullanmazlar. Örneğin; baş parmağını kullanarak bir şeyler işaret edemezler. Otizmi olan çocuklarda basmakalıp davranışlar sıra dışı ilgiler, takıntılar, törensel davranışlar, el-parmak, beden hareketlerini nesnelerle tekrarlayıcı şekilde uğraşlar gözlenir. Beden hareketlerinde dikkat çekici durumların parmak ucunda yürüme, beden davranışlarında güçsüzlükler görülebilir.

Küçük yaştaki çocuklarda(özellikle 36 ay öncesi) tanının konulabilmesi için önem verilmesi gereken belirtileri şu şekilde açıklayabiliriz. Karşılıklı konuşamama, sosyal ilişki için karşılıklı gülümseme, göz teması kurmama yada yüz yüze gelmemek için kaçma hareketi gösterme, uyku problemleri, yemek yemede zorlanma problemleri, adıyla seslenince bakmama, selamlaşması için el sallamayı bilmeme, ciddi ve donuk yüz ifadesi, anne-baba eve gelince sevinme, üzülme neşelenme gibi duyguların olmaması, anne babayı tanıdığını hissettirmeme, yabancılara karşı tepki göstermeme, sert nesnelerle oynayıp yumuşak nesneleri sevmeme, hayali oyunun yokluğu, istedikleri şeyleri parmaklarıyla işaret edememe, bir şeyler işaret edildiğinde bakmama… gibi davranışlar gizlenir.

OLUŞ NEDENLERİ

Kanner’in otizmi açıklamasından sonra otizmin oluşumunun nedenleri konusunda çok farklı görüşler ortaya atılmış ve kabul edilen görüşlerde zamanla değişikliğe uğramıştır. Güncel olarak çok çeşitli ve tutarlı kanıtlar otizm spektrum bozukluğunun nörobiyolojik ve kalıtım etkenlerinin daha çok etkili olduğunun göstermektedir. Bunun yanında otizmin kesin bir oluş nedeni yoktur ve herhangi bazı laboratuvar testi ile beraber ortaya atılacak bir tanısal bir gösterge daha bulunmamıştır. Kalıtım ve nörobiyolojiden biraz bahsedecek olursak;

Kalıtım; Otizm s.b kalıtımsal etkenlerin daha çok etki ettiğine dair kanıtlar bulunmaktadır. İkiz ve aile çalışmaları otizmin ailesel kümelenme gösteren bir bozukluk olduğunu desteklemişlerdir. Geniş fenotipe aile üyeleri arasında sık rastlanmaktadır. Otizm için kalıtım oranları 0.90’lara ulaşacak düzeyde fazladır ve kardeşleri için göreceli kalıtım oranı 15-10.4 arasında değişmektedir. Bazı kromozal bozukluklar ve tek gen hastalıkları ile OSB ilişkisi bildirilmiştir.

Nörobiyoloji; OSB olan hastalarda yapılan çalışmalarda pek çok nöroanatomik nörofizyolojik ve nörokimyasal bozukluk görülmüştür. Ayrıca  OSB  zihinsel gelişim bozukluğu, işitme yitimi ve pek çok tıbbi bozuklukla bir arada bulunabilmektedir. Doğum öncesi, doğum ve doğum ardı etkenlerinde otizmde etkili olabileceği bildirilmiştir. EGG bozuklukları ve epilepsi nöbeti öyküsü de otizmi olan bireylerde sıktır. Nöral bağlantı bozukluklarına işaret eden birçok bulgu ortaya konmuştur. Sinir hücrelerinin çoğalması büyümesi erken dönemde ortaya çıkan değişikliklerden otizm belirtileriyle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Otizmi olan çocukların %50’sinde EGG bozuklukları vardır.

NOT:  Anne baba psikopatolojisinin, özellikle duygusal olarak soğuk ve uzak duran annelerin otizme neden olduğu görüşünün doğru olmadığı artık bilinmektedir. Diğer yandan OSB ilgili ilişkili çevresel etmenler arasında en tutarlı veriler ileri baba yaşı hakkındadır.

SAĞALTIM;

OSB’lerin sağaltımı çok boyutlu olmak durumundadır. Çocuğun yaşı, bozukluğun şiddeti, ektanılar ve psikososyal çevre dikkate alınmalıdır. Sağaltımın iki temel ilkesi bireye yönelik planlanması ve çevresel bağlamın da ele alınmasıdır. Sağaltım çocuğun bağımsız yaşam becerilerini geliştirmeyi, yaşam kalitesini arttırmayı, sosyal becerileri ve iletişimi iyileştirmeyi amaçlar. Otizmin sağaltımında günümüzde en çok kullanılan yöntemlerin başında davranışçı yaklaşımlar gelmektedir. OSB biyolojik temelli bir bozukluk olmakla birlikte en etkin sağaltım yöntemleri davranışsal girişimler ve eğitimdir. Otizmi olan bir çocukla çalışırken bir yandan da aile ile çalışılması, onların güçlüklerinin anlaşılarak nasıl baş edebilecekleri yönünde yardımcı olunması gerektiğinde bireysel yada grup sağaltımlarına katılımlarının sağlanması gerekmektedir.(Öztürk ve Uluşahin,2016).